新版罕见病目录制订工作程序印发

近日，国家卫生健康委、国家中医药局联合印发《罕见病目录制订工作程序(2026年版)》，旨在进一步加强我国罕见病管理，提升罕见病目录制订工作的科学性和合理性，强化我国罕见病诊疗和保障水平。

据悉，《程序》是在国家卫生健康委2018年印发的《罕见病目录制订工作程序》基础上修订形成的。修订的主要内容包括：一是增加了可纳入罕见病目录的情形，扩大了罕见病目录覆盖病种范围;二是增加目录病种的申请主体，充分发挥各有关专业机构的作用;三是增加国家中医药局作为联合发文单位，明确中医药主管部门职责，强化罕见病防治工作中的中西医协同融合;四是优化罕见病目录制订周期，实践中根据实际情况及时更新;五是明确罕见病目录供有关部门在工作中参考使用。

《程序》明确，纳入目录的病种应当同时满足4项条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段，或尚无有效治疗、干预手段，但已纳入国家科研专项，或具有较高的预防筛查、科研价值。

《程序》明确，国家有关部门、省级卫生健康行政部门(含中医药主管部门)、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织、国家医学中心和国家临床医学研究中心，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室提供申请材料。申请材料应包括病种基本情况，我国相关保障政策及治疗所需年费用，其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况，具备预防筛查、科研价值的具体依据等。

《程序》明确，国家卫生健康委、国家中医药局根据专家委员会办公室建议和申请情况，组织召开专家委员会全体扩大会议，邀请相关领域专家进行研究论证。形成目录(征求意见稿)后，向国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织征求意见，并根据反馈情况决定是否再次组织论证，最终确定目录。国家卫生健康委、国家中医药局(会同有关部门)公布罕见病目录，供有关部门在工作中参考使用。